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Nota postada por Teófilo Fernandes.
A identificação do gene glaucoma ilumina vista para as terapias futuras
Sexta-feira 18 de fevereiro de 2011
Glaucoma - uma das principais causas de perda de visão e cegueira em todo o mundo - corre na família. Uma equipa de investigadores da Universidade de Vanderbilt e da Universidade da Flórida identificou um gene novo candidato para a forma mais comum de doença ocular, o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA).As descobertas, relatadas 17 de fevereiro na revista de acesso aberto PLoS Genetics , oferecem novos insights para a patologia do glaucoma e pode levar a estratégias de tratamento específicos.
Aumento da pressão dentro do olho é um forte fator de risco para o GPAA. A pressão aumenta devido ao aumento da resistência ao fluxo do humor aquoso para fora da câmara anterior do olho (entre a córnea ea íris). Os tratamentos atuais para tentar GPAA para reduzir a pressão intra-ocular através da redução da produção do humor aquoso ou cirurgicamente por apresentar uma clara "fuga".
"Tem sido conhecido há décadas que a razão da pressão sobe em GPAA é porque o caminho de saída para o humor aquoso não está funcionando", disse Rachel Kuchtey, MD, Ph.D., professor assistente de oftalmologia e de ciências visuais e investigador principal dos estudos em curso.
"Parece simples do tipo - há uma diminuição na taxa do humor aquoso flui para fora do olho", disse John Kuchtey, Ph.D., instrutor da pesquisa em Oftalmologia e Ciências Visuais e primeiro autor do papel. "Mas os mecanismos básicos de saída do humor aquoso em nível celular e molecular - e como eles são interrompidos em glaucoma - não são compreendidas É um enigma de longa data em oftalmologia.."
Até o momento, três genes têm sido associadas com glaucoma humanos, mas eles representam apenas uma pequena fração dos casos e não derramar muita luz sobre o processo da doença. Os pesquisadores de Vanderbilt virou-se para um modelo com genética mais simples - um modelo canino da doença.
Quarenta anos atrás, Kirk Gelatt, VMD, da Faculdade de Medicina Veterinária da UF, deparei com uma ninhada de beagles que teve uma alta incidência de glaucoma. O achado sugeriu a Gelatt que a doença foi herdada, e estabeleceu uma colônia de beagles GPAA afetadas para estudar os tratamentos para a doença.
Em beagles afetados, pressão intra-ocular começa a aumentar de 8 a 16 meses de idade, devido ao aumento da resistência ao escoamento do humor aquoso. O curso clínico da doença "absolutamente semelhante glaucoma humanos", disse Rachel Kuchtey.
Os beagles são o único modelo que ocorrem naturalmente em animais para humanos GPAA.
Os pesquisadores de Vanderbilt usaram amostras de sangue para pesquisa de genes associados com GPAA. Eles primeiro estreitou-se em em um determinado local (locus) no cromossomo canino 20, que combinava com parte do cromossomo 19 humano. Estudos anteriores haviam associado a região humana com pressão intra-ocular, um bom sinal de que eles estavam no caminho certo, John Kuchtey disse.
Seqüenciamento do locus canino inteiro - mais de 4 milhões de "letras" do DNA - revelou que um gene chamado ADAMTS10 foi o candidato mais forte da doença associada. GPAA cães afetados têm uma única mutação no gene que codifica uma proteína envolvida no processamento da matriz extracelular (MEC), o tecido conjuntivo e de apoio estrutural ao redor das células.
"Existe muita evidência que os proteoglicanos (moléculas da MEC) e remodelamento da matriz pode ter algo a ver com a resistência de saída aquoso, e assim esse gene apoia essa linha de investigação", disse John Kuchtey.
Os pesquisadores também demonstraram que o gene é altamente expresso na malha trabecular - o tecido especializado através de filtração do humor aquoso, que passa, mais um pedaço de suporte de evidências de que ela pode ter um papel na regulação do fluxo do humor aquoso.
Os pesquisadores estão atualmente explorando normal ADAMTS10 de funções biológicas, e eles têm estudos em andamento para verificar se o gene ADAMTS10 humano é transformado em glaucoma humana. Eles estão esperançosos de que a compreensão deste gene abrirá possibilidades terapêuticas para o glaucoma.
"Agora sabemos que a saída aquosa é prejudicada em portadores de GPAA, mas não temos forma de resolver isso porque não entendo como isso funciona normalmente e que a patologia está na GPAA," Rachel Kuchtey disse.
"Se realmente esse gene desempenha um papel na regulação do fluxo aquoso, podemos começar a olhar para ele - ou os seus parceiros molecular - como alvos para tratamentos."
A terapia genética para resgatar um defeito pode também ser uma possibilidade. A terapia genética para uma forma hereditária de cegueira na infância foi validado em cães e agora está em teste em seres humanos.
Vanderbilt University Medical Center: http://www.mc.vanderbilt.edu/npa
Fonte original dessa postagem com tradução automática do Google: http://www.labspaces.net/109160/Identification_of_glaucoma_gene_brightens_view_for_future_therapies
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